أمراض الأطفالأمراض وراثية

حمى البحر الأبيض المتوسط

حمى البحر الأبيض المتوسط هو مرض منتشر بين شعوب منطقة البحر الأبيض المتوسط ومنهم العرب والأتراك والأرمن واليهود، يحدث نوبات من الألم في البطن والصدر والمفاصل.. “وغالباً “يكون مصحوب بإرتفاع في الحرارة” وأحياناً “طفح جلدي”.

لكي نفهم ما يفعله في الجسم يجب أن نفهم طبيعة حدوثه.. ما يحدث هو نتيجة خلل أو طفرة في جين معين اسمه MEFV هذا الجين موجود علي الكروموسوم رقم ١٦ والمسئول عن بروتين يسمى “بيرين”.. هذا البروتين ينظم حدوث الالتهابات في الجسم بمكانيزم معين.

عندما يحدث طفرة في هذا الجين فدور بروتين البيرين يتأثر فتحدث الإلتهابات في الجسم، والتي بدورها تسبب ألم في مناطق من الجسم وارتفاع في درجة الحرارة، والإلتهابات تزيد في الجسم بروتين اسمه “أميلويد A” ويؤدي الي ترسيب لهذا البروتين في الكُلي مع زيادته بصفة مستمرة ومتكررة ويؤدي لفشل كلوي لا قدر الله.

قبل التفاصيل:

يجب أن نعرف أن معظم أعراض حمي البحر المتوسط تكون متكررة علي شكل نوبات وتأخد وقت من ١-٤ أيام، ومن الممكن أن يكون الوقت أكبر علي حسب شدة النوبة ونوع الطفرة عند المريض، وفي الوقت بين النوبات يكون الشخص فيها طبيعي جداً بدون أي أعراض (تبدأ تلقائياً وتنتهي تلقائياً) كما أن الفترة بين النوبات تعتمد علي نوع الطفرة ومدي الإلتزام بالعلاج.

وهناك تقارير تكلمت على أن الحالة النفسية السيئة والإجهاد البدني والاصابات الجسدية تُزيد من معدل حدوث النوبات، واكتر وقت لتشخيصها يكون قبل سن العشرين واحيانا نشخصه والطفل رضيع.

الأعراض:

١- ارتفاع درجة الحرارة

تكون بشكل متكرر ولفترة معينة وهذا من اهم أسباب periodic fever syndrome وخلافاً لقاعدة اسم المرض (حُمي) فهناك بعض الناس يحدث معهم النوبات بدون حرارة

٢- ألم البطن

٩٥٪؜ من المرضي يظهر عليهم ألم البطن ويختلف في مكانه وشدته لدرجة ان بعض الناس تم استئصال الزائدة الدودية او المرارة كنوع من التشخيص الخاطيء من شدة الألم قبل أن يكتشفوا طبيعة المرض

٣- ألم بالصدر

٢٥٪؜ من المرضي يحدث معهم ألم بالصدر وهذا يكون سببه بنسبة كبيرة التهاب في الغشاء البلوري للرئة، ودائماً ما يكون في ناحية واحدة من الجسم

٤- ألم في المفاصل

٧٠ ٪؜ يظهر عليهم ألم بالمفاصل ويكون غالباً في مفصل الورك أو الركبة أو الكعب أو اليد أوالكتف ومن الممكن الفكين، يأتي علي شكل ألم أو إلتهاب وبعد النوبة يختفي تماماً وكأن شيئاً لم يكن

٥- ألم في العضلات

تحدث في ٢٥٪؜ علي شكل ألم في العضلات بدون مقدمات أو بسبب اجهاد عضلي

٦-طفح جلدي

يكون بشكل مميز أحمر اللون من ١٠-١٥ سم علي الأطراف السفلية وخصوصاً تحت الركبة والكعبين وعلي ظاهر القدمين

الأعراض الأقل حدوثا:

التهاب في الأوعية الدموية: والتي ممكن أن يسبب نقص الصفايح الدموية “فرفرية”.. او متلازمة بهجت في الاطفال.

ألم في الخصية للأطفال وغالباً ما تكون في جانب واحد.

ألم في منطقة الحوض للبنات.

صداع متكرر.

التهاب في العصب البصري.

التهاب في الكبد وتضخم بالطحال.

أهم الأعراض وأخطرها ومالانتمناه:

الداء النشواني Amyloidosis

ويحدث إذا لم يتم التشخيص متأخر أو عدم الالتزام بالعلاج، وما يحدث هو أن البروتين “أميلويد A” يصبح معدله عالي ويترسب في الكليتين ويسبب الفشل الكلوي.

التشخيص:

كل ما يخص الالتهاب يكون عالي مثل CRP-ESR-amyloid A protein-fibrinogen-C3 C4 وكرات الدم البيضاء

ولكن!!؟

ليس دليل علي وجود حمي البحر المتوسط ولكن دليل علي وجود التهاب شديد بالجسم أياً كان سببه..

هناك نقطتين مهمتين:

من اقوي اسباب ارتفاع الاميلويد A يكون حمي البحر الابيض المتوسط، فإذا حدث وانتظرنا علي ارتفاع كل دلالات الالتهاب بعد فترة زمنية بسيطة وبدون علاج سنلاحظ انها تقل، وهذا لا يحدث غير في حمي البحر المتوسط

وماذا عن التحليل الچيني molecular test !؟

يؤكد الإصابة ولا ينفيها.. وذلك لانه يغطي ١٢ طفرة فقط وعدد الطفرات المسئولة عن المرض حوالي ٣٠٠ طفرة

وأكثر الطفرات تواجداً هم:

M794V وهي أشدهم في الأعراض

M680I

M694I

V726A

E148Q وهي أخفهم في الأعراض

نتيجة التحليل الچيني تكون بنوع الطفرة وهل هو حامل للمرض heterozygous أم مصاب homozygous

حامل المرض يكون معه طفرة موروثة من أحد الأبوين، والمصاب يكون معاه طفرتان موروثتان من الأبوين معاً، ‎وعلى حسب تعريف المرض لابد من وجود طفرتين لظهور الاعراض، وفي هذه الحالة يكون مصاب، في بعض الحالات يوجد فيها طفرة واحدة فقط وبالرغم من هذا تظهر الأعراض وبظهور الأعراض يكون مصاب، هناك حالات أخرى لا يظهر فيها طفرات معروفة على الإطلاق وتظهر أيضاً الأعراض ويحدث استجابة على الكولشسين وأيضا هذا مصاب.

بمعني آخر.. طالما وجدت الأعراض إذن فالشخص مصاب ويبدأ في العلاج، وإذا لم توجد أعراض فهو حامل للمرض أو ناقل.

هذا معناه أن دلالات الالتهاب لا تصلح للتشخيص، والتحليل الچيني لا يمكن الإعتماد عليه .. إذن كيف يتم التشخيص!؟

يتم التشخيص بالفحص الإكلينيكي والأعراض المتكررة والتاريخ المرضي العائلي مع الاستجابة لعلاج كولشيسين.

ولكي يتم تقنين التشخيص تم إنشاء قواعد إرشادية وسميت Tel-Hashomer Diagnostic criteria وهي عبارة عن أعراض كبيرة وصغيرة وقاعدة للتشخيص.

الاعراض الكبيرة:

١- نوبات التهاب متكررة في البطن او الصدر او المفاصل او الجلد مع وجود ارتفاع في الحرارة.

٢- ارتفاع نسبة بروتين الاميلويد بدون سبب معين.

٣- الاستجابة للعلاج بالإستمرار علي الكولشيسن.

الأعراض الصغيرة:

١- ارتفاع حرارة متكرر.

٢- طفح جلدي واحمرار.

٣- وجود قصة عائلية للاصابة بحمي البحر المتوسط من الاقارب للدرجة الأولي.

قاعدة التشخيص من خلال الاعراض الكبيرة والصغيرة وهي :

احتمالية الاصابة يستلزم وجود: ١ من الاعراض الكبيرة + ١ من الاعراض الصغيرة

تأكيد الاصابة يستلزم وجود: ٢ من الأعراض الكبيرة أو ١ من الأعراض الكبيرة + ٢ من الأعراض الصغيرة

العلاج:

الكولشيسين

وهو عباره عن مركب دوائي مستخلص من زهور نبات اللحلاح… نبات وأعراضه الجانبية بسيطة من غثيان ومغص واسهال وهذ لا يحدث غير مع الجرعات العالية وبمجرد ما نقللها الاعراض بتختفي.

جرعته للاطفال:

0.02-0.03 mg/kg/day

maximum :2mg/day

المفروض نبدأ من ٠.٥ ل ١ مجم وبعد كدا نظبط الجرعة علي حسب الاستجابة (نوبات أقل ومتباعدة في الفترة الزمنية)

جرعته للكبار:

من ٢-٣ مجم يومياً علي حسب الاستجابة (نوبات أقل ومتباعدة في الفترة الزمنية)

ونقسم الجرعة إذا كانت أعلى من ١مجم في اليوم علي مرتين لكي لا يحدث اسهال، ونضاعف الجرعه وقت حدوث النوبة أو إذا استشعرنا بدايتها وهذا يكون بالمتابعة مع الطبيب.

ملحوظة صغيرة: أعراض المرض ومدي الإستجابة للكولشيسين يحدده عوامل كثيرة غير نوع الطفرة مثل طبيعة الجسم والسلوك وطبيعة حياة الشخص نفسه، فمن الممكن أن أخين يحملوا نفس نوع الطفرة ولكن أعراضهم مختلفة وإستجابتهم للعلاج مختلفة.

الكولشيسين يحمي الكليتين من الداء النشواني لذلك يستمر عليه المريض مدي الحياة وهو في مصلحته بالتأكيد.. وهو مستحضر نباتي فيجب أن لا نوقفه لأي سبباً كان.

نلجأ أثناء النوبة لمسكنات غير استروديه مثل بروفين او ديكلوفيناك، واحياناً نلجأ للبريدنيزولون في بعض الحالات.

الكولشيسين يوجد منه انواع تجارية كثيرة: مصري – فرنسي- تركي- كندي – سوري

خذ ما تشاء لكن يجب أن تأخذ في الإعتبار تركيزه لانه يختلف من نوع لآخر  فهناك 0.5 و 0.6 و 1mg

المتابعة تكون مع طبيبك من خلال تحاليل دورية مثل تحليل البول ونسبة الأميلويد A ووظائف الكلي

اذا لم يتم الاستجابه للكولشيسين بجرعاته القصوي يتم تحويل المريض علي علاجات اخري بمعرفة الطبيب مثل:

1-interferon-alpha

2-etanercept

3-infliximab

4-thalidomide

المرض يحتاج إلى توعية للجميع (أطباء ومرضي ) لأن معدله في ازدياد، وللاسف الحالات إذا تأخر تشخيصها يصبح الوضع سيء..

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

إغلاق
إغلاق