الـ PKU معناه فينيل كيتون يوريا وهو مرض وراثي متنحي، يصاب به الطفل اذا كان الأب والأم حاملين لجين متنحي موجود في كروموسوم ١٢، والمصاب به لا يستطيع جسده تكسير مادة الفينيل وتحويلها إلي تيروسين، فتزيد نسبة الفينيل في الدم والتي تؤدي إلي تلف في خلايا المخ لا يمكن اصلاحه.
أعراضه:
إذا لم يتم اكتشافه تظهر أعراضه في الشهور الأولي للطفل وهي:
- تغير في رائحة العرق أو البول.
- لون العين مائل للزرقة.
- تغير لون الشعر من الاسود تدريجيا للاصفر.
- تشنجات بدون سبب.
وإذا لم يتم تدراك المرض وتم تشخيصه فيحدث للطفل تخلف عقلي لامحالة.
علاجه:
عبارة عن غذاء لا يحتوي علي مادة الفينيل مدي الحياة، وللرضع يتم ايقافهم عن لبن الام واعطاءهم فورميلا خاصة بهم من الأحماض الامينية اللازمة لنمو الجسم، كما أن التعامل مع الأطفال المصابة لابد أن يكون تحت رعاية متخصصين والرجوع اليهم في كل ما له علاقة بالدواء والغذاء، والجدير بالذكر أن مستشفي الدمرداش يوجد بها بروتوكولات خاصة لوزارة الصحة للتعامل مع هذا المرض.
طريقة إكتشافه:
مع سحب عينة الكعب اول ٣-٧ ايام في حياة الطفل والتي للأسف يهملها معظم الناس، من خلال تلك العينة يتم عمل مسح شامل من خلال المعامل المركزية علي هرمون الغدة الدرقية وأمراض التمثيل الغذائي وبالأخص الفينيل كيتون يوريا، ولو كان هناك شك في العينة يتم التواصل مع الأهل لإعادة التحليل والتأكد من الاصابة او عدمها.
وإذا لا قدر الله ثبت وجودها، يتم التعامل مع تلك الحالات من قِبل أخصائيين ببروتوكلات عالمية ويتم صرف اللبن اللازم (وذلك لإرتفاع سعره في الأسواق) ووضع نظام كامل للطفل والأهل للحد من مضاعفات المرض.
فرجاء خاص أن نهتم بالإجراءات التي يظنها الكثير أنها روتينية وهم لا يعلمون أنها قد تنقذ وتحمي أرواح الكثيرين ومن أهمها عينة الكعب لحديثي الولادة.
